Publicacions


Fa uns dies es publicava un article1 on s’anunciava la seqüenciació i anàlisi del genoma de 12 espècies del gènere Drosophila. L’estudi l’ha fet el Drosophila 12 Genomes Consortium, un consorci integrat per més de 100 institucions del món on hi participen diversos grups que treballen a Barcelona. Estudiar, “de cop”, dotze genomes d’un mateix gènere aporta molta informació per veure’n la seva evolució al llarg de quasi cent milions d’anys. Fins ara, de Drosophiles només es tenia seqüenciat el genoma de la Drosophila melanogaster, coneguda com a mosca del vinagre.

Una de les novetats, entre moltes (un article d’aquestes dimensions aporta una quantitat enorme d’informació), és el fet que en una d’aquestes espècies han desaparegut les selenoproteïnes. Es tracta de la Drosophila willistoni, que, al llarg de la seva evolució, ha perdut aquestes peculiars proteïnes. D’aquesta part de l’estudi se n’ha encarregat el grup del Dr. Roderic Guigó, de l’IMIM, concretament, en Charles Chapple, estudiant de doctorat.

Fins al moment, hom es pensava que les selenoproteïnes eren presents en totes les espècies animals i aquest descobrimet aporta molts dubtes sobre el per que han desaparegut aquestes proteïnes en aquesta espècie, quins canvis fisiològics comporta, quines proteïnes en supleixen la mancança,…

Detectar la presència de selenoproteïnes en els genomes és complicat ja que aquestes proteïnes no són codificades per un codó en concret sinó que es manifesten quan hi ha un codó aturador seguit d’una seqüència concreta anomenada SECIS. Caldrà anar veient com van els posteriors estudis que es facin amb aquest organisme i en possibles semblances que es puguin trobar en altres espècies.

1. Nature 450: 203-218, 2007

Fa temps que cerco quelcom que m’ajudi a tenir en ordre la meva bibliografia i, a més a més, que em generi els fitxers bibtex (pel LaTeX). Al principi generava els bibtex a mà, anava llegint articles, me’ls desava en un directori i els introduïa al bibtex. Després vaig reciclar una eina web, vaig modificar-la una mica, i tenir la bibliografia en una base de dades mySQL. Quan volia, fent un clic obtenia el fitxer bibtex.

Però tot això em semblava farregós. Res em permetia importar directament els articles des dels diferents motors de cerca (Isiknowledge, PubMed,…). A la vegada, la interficie, la vista de l’eina, no era amigable. En fi, necessitava quelcom útil, que funcionés amb Linux, que treballés amb bibtex i, si era possible, que fos programari lliure: Jabref!

Jabref està escrit en Java, et pots descarregar un simple jar i, per tant, és multiplataforma. Permet entrar a mà els diferents articles, llibres,… així com fer cerques directament a les bases de dades i importar la informació dels articles. Importa biblioteques ja fetes. Cites dels diferents motors de cerca. Es poden personalitzar moltes funcionalitats. Gestió de bibliografia per usuaris,… una infinitat d’utilitats rere una agradable interfície gràfia i, en programari lliure!

Les publicacions científiques quasi mai tenen un sol autor. El més normal és que aquests tipus d’articles estiguin signats per les persones que han participat en el projecte, el grup i col·laboradors. A vegades però, hi ha molts col·laboradors i la llista de coautors és moooolt llagra (com a exemple tenim els dos articles, publicats el 2001 a Nature 1 i Science 2 , que anunciaven la codificació del genoma humà). Fa temps vaig veure un acudit gràfic sobre els coautors…

Avui he vist publicat un article sobre la interpretació del genoma 3 (en parlaré en un altre escrit), el signa el ENCODE Project Consortium. Al final de l’article, la llista d’autors… no els he contat un a un, però, si no hi ha un mínim de 80 noms, no n’hi ha cap. No em sembla malament ja que cal tenir en compte la gent que ha treballat en el projecte (tot i que si burxessim una mica segur que trobaríem infinitat de “noms polítics” i “jefes de butaca”, però això ara no toca). El que em pregunto però és, com carai s’ho fan per escriure un article amb tal nombre de coautors? Cal felicitar a la persona que realment ho fa.

1 -International Human Genome Sequencing Consortium, Nature 409, 860-921 (2001)
2 -Venter, J. C. et al., Science 291, 1304 – 1351 (2001)
3 -ENCODE Project Consortium, Nature 447, 799-816 (2007)

La malària, o paludisme, és una malaltia parassitària que afecta cada any uns 500 milions de persones (1), bàsicament al tercer món i països en desenvolupament. És una malaltia que es transmet per la picada d’un mosquit, concretament la femella del gènere Anopheles.

El cicle de la malaltia no és senzill: una persona infectada és picada per un mosquit, el paràssit fa tot un cicle dins l’insecte i es queda latent a les seves glàndules salivars. Quan el mosquit pica una persona li injecta les formes infectives del paràssit (esporozoïts), aquests van al fetge i es recomença tot el cicle. Durant tot el procés el paràssit adopta tot de formes diferents. Cosa que fa molt díficil la prevenció (pel que fa a vacunes i similars ja que una bona prevenció són les mosquiteres). Hi ha tractament, però per una banda no és a l’abast de tothom i, per altra, hi ha casos de resistències.

Un altre dia parlaré de les diferents vacunes. Ara em vull fer ressò d’una investigació (2) publicada recentment la revista de l’Acadèmia Nacional de ciènces dels Estats Units. Sembla ser que els investigadors han desenvolupat uns mosquits trangènics en els quals la malaltia no evoluciona. Quan piquen un malalt són infectats, però la malaltia no prospera. A més a més, semblaria que sobreviuen més que la soca wild type (salvatge).

La idea dels investigadors és una hipotètica substitució dels mosquits salvatges pels modificats genèticament. Els segons sobreviuen més i, per tant, amb el temps podrien acabar desplaçant els primers. A més a més, el fet de no transmetre la malaltia n’aturaria l’expansió.

Com tot, cal ser conscients que és tot molt inicial i que si bé funciona perfectament dins el laboratori, caldria pensar què passaria en el terreny. En primer lloc, els mosquits transgènics podrien arribar substituïr els salvatges en amplis territoris a curt o mig termini? I, en segon lloc, caldria pensar i tenir en consideració què passa si es deixa anar una espècie modificada genèticament i més encara si s’espera que aquesta substitueixi una especie salvatge.

La malaria és un problema greu que afecta molta gent (i que amb l’augment global de temperaturs, n’afectarà molta més) i calen solucions: vacunes, mosquiteres, tractaments,… el més curiós però de la nova descoberta és que s’emprin mosquits contra mosquits.

———
1. Campanya la Salut en el Mil·lenni
2. Marrelli M. T., Li C., Rasgon J. L. & Jacobs-Lorena M. Proc. Natl Acad. Sci. USA, 104 . 5580 – 5583 (2007)

Què passa quan eines que a la llarga se’ns han tornat necessaries, com per exemple el Google, cauen? Sense adonar-nos-en, amb el temps, ens hem anat fent depenents d’aquestes eines. Les necessitem, hi recorrem a la mínima quan volem cercar quelcom a la xarxa. Però, què passa quan cauen? els talls del Google, quan n’hi, acostumen a ser, com a màxim, de quinze o vint minuts, però molta gent de seguida se’n fa ressò i, fins i tot, hi ha qui es queixa.

En el món de la ciència hi ha una eina que, com a mínim per a mí, se m’ha fet del tot necessària, una mena de Google d’articles i publicacions: The Isi Web of knowledge (accessible des de diferents universitats i centres de recerca). A ella recorro sempre quan em cal cercar articles, mirar què s’ha fet sobre un tema,…

La web del coneixement, a banda de fer “simples” cerques d’articles, facilita la cerca de citacions entre articles, accés directe a les revistes (si hi estàs subscrit), informació sobre índexs d’impacte, … en fi, molt útil, sobretot en dies com aquests en que m’estic fent un fart de buscar bibliografia.

Bé, doncs, fa ja uns dies que la web del coneixement està down, quan funciona ho fa molt, molt a poc a poc. Suposo que, o bé els ha caigut alguna màquina o bé la gent s’ha volcat de manera compulsiva i malaltissa a fer-ne un ús constant, les úniques franges horaries en que es pot treballar amb mínima comoditat són abans de les nou del matí i després de les set de la tarda.

Les dones i els homes ens diferenciem, a nivell genètic, pels cromosomes X i Y, els cromosomes sexuals. Mentre els homes tenim un de cada, és a dir un cromosoma X i un cromosoma Y, les dones tenen una parella de X, dos cromosomes X. Doncs bé, recentment s’ha publicat a la revista Nature la seqüència del cromosoma X humà (Nature 434, 325 – 337). Aquest cromosoma X té un nombre de gens (1,098) molt superior al cromosoma Y (78) i a la vegada és dels més associats a malalties genètiques.

En les dones no s’expressa sempre la totalitat del codi de la parella X (ja que crearia una gran duplicitat de gens expressats) sinó que normalment un dels dos és, de manera aleatòria, en gran part “silenciat”. Aquesta duplicitat però fa que les dones estiguin més “protegides” que els homes davant de certes malalties derivades del cromosoma X, és a dir, en els homes si un gen determinat del cromosoma X no funciona, no en tenim cap altra còpia mentre que les dones poden recórrer a la segona còpia.

Aquesta duplicitat però fa que, tot i que una de les còpies estigui en gran part silenciada, el codi genètic femení pugui expresar alguns gens més que no pas el masculí, per tant, és una mica més complicat d’estudiar i d’entendre.

�?s la vida… que cadascú en tregui les conclusions que vulgui (sense mals rotllos). :-)

« Previous Page